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O que é talassemia?

2026-01-14 19:53:30 Mãe e bebê

O que é talassemia?

A talassemia é uma doença sanguínea hereditária que afeta principalmente a síntese de hemoglobina, resultando na função anormal dos glóbulos vermelhos. Nos últimos anos, com a popularização do conhecimento em saúde, a atenção à talassemia tem aumentado gradativamente. Este artigo apresentará em detalhes as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da talassemia e fornecerá tópicos e conteúdos interessantes nos últimos 10 dias.

1. Causas da Talassemia

O que é talassemia?

A talassemia é causada por uma mutação genética que resulta na síntese insuficiente ou ausente das cadeias de hemoglobina. A talassemia é dividida principalmente em tipos alfa e beta com base no tipo de cadeia de hemoglobina afetada.

TipoGenes afetadosáreas comuns
talassemia alfaHBA1, HBA2Sudeste Asiático, África
talassemia betaHBBCosta mediterrânea, Oriente Médio

2. Sintomas de talassemia

Os sintomas da talassemia variam dependendo do tipo e da gravidade. Em casos leves, pode não haver sintomas óbvios, enquanto em casos graves pode ocorrer anemia grave, hepatoesplenomegalia, etc.

Tipo de sintomaSuaveGrave
anemialeve fadigaFadiga severa e palidez
HepatoesplenomegaliaNenhumInchaço significativo
Deformidades esqueléticasNenhumcomum

3. Diagnóstico de talassemia

A talassemia é diagnosticada principalmente através de exames de sangue e testes genéticos. A seguir estão os métodos de diagnóstico comuns:

métodos de diagnósticoDescrição
Rotina de sangueVerifique o número e a forma dos glóbulos vermelhos
Eletroforese de hemoglobinaAnalisar tipo de hemoglobina
testes genéticosConfirme a mutação genética

4. Tratamento da Talassemia

O tratamento da talassemia inclui principalmente transfusões de sangue, medicamentos e transplantes de medula óssea. A seguir estão os tratamentos comuns:

TratamentoPessoas aplicáveisEfeito
transfusões de sangue regularesPacientes gravesaliviar a anemia
agente quelante de ferroPacientes com transfusão de sangue de longo prazoReduzir a sobrecarga de ferro
transplante de medula ósseadoador compatívelUma cura radical é possível

5. Tópicos e conteúdos importantes nos últimos 10 dias

A seguir estão os tópicos e conteúdos importantes sobre a talassemia nos últimos 10 dias:

Datatópicos quentesíndice de calor
01-11-2023Novo avanço na terapia genética para talassemia★★★★
03-11-2023Triagem de talassemia incluída no teste de gravidez★★★
05/11/2023Pesquisa sobre qualidade de vida de pacientes com talassemia★★
08/11/2023Atividades de bem-estar público sobre talassemia★★★

6. Medidas para prevenir a talassemia

A talassemia é uma doença hereditária e a chave para a prevenção reside no rastreio genético e no aconselhamento genético. Aqui estão as precauções:

medidasDescrição
triagem pré-maritalTeste se ambas as partes carregam genes mutados
diagnóstico pré-natalDetectando doenças fetais durante a gravidez
aconselhamento genéticoFornecer conselhos sobre fertilidade

Conclusão

A talassemia é uma doença genética grave, mas com diagnóstico e tratamento científicos, a qualidade de vida dos pacientes pode ser significativamente melhorada. O público deve aumentar a sua sensibilização para a talassemia e participar activamente no rastreio e prevenção para reduzir a ocorrência da doença.

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